Πόσο σημαντικό είναι να γνωρίζουμε αν ένας ή και οι δύο γονείς έχουν στίγμα και πως μπορεί αυτό να επηρεάσει την υγεία ενός παιδιού; Ο όρος ‘’στίγμα μεσογειακής αναιμίας‘’ χρησιμοποιείται για να περιγράψει τον ιατρικό όρο ‘’ετερόζυγος β΄μεσογειακή αναιμία’’. Kάθε χαρακτηριστικό του ανθρώπινου οργανισμού ορίζεται από ένα ζεύγος γονιδίων. Το ένα κληρονομείται aπό την μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Αντίστοιχα για την δημιουργία της αιμοσφαιρίνης (πρωτεΐνη του αίματος που μεταφέρει το οξυγόνο) εμπλέκονται δυο γονίδια. Όταν το ένα από τα δυο δεν είναι φυσιολογικό τότε το άτομο δεν πάσχει αλλά έχει το λεγόμενο στίγμα (είναι φορέας). Να τονίσουμε πως τα άτομα με στίγμα έχουν μια απόλυτα φυσιολογική ζωή, αλλά εμφανίζουν χαμηλότερο αιματοκρίτη και πιθανόν ορισμένες ατυπίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Εάν και τα δυο γονίδια δεν είναι φυσιολογικά τότε το άτομο πάσχει και αντιμετωπίζει σοβαρά προβλήματα υγείας.

Τι συμβαίνει όταν έχει στίγμα η μαμά και τι όταν έχει στίγμα ο μπαμπάς;

Αυτό που πρέπει να κάνει μια γυναίκα με στίγμα πριν, αλλά και κατά τη διάρκεια εγκυμοσύνης είναι να διατηρεί γεμάτες τις αποθήκες σιδήρου και να προσέχει ώστε ο αιματοκρίτης της να είναι όσο το δυνατό σε υψηλότερα επίπεδα. Στην περίπτωση που έχει στίγμα μόνο ο μπαμπάς δεν υπάρχει κάποιος κίνδυνος για το έμβρυο.

Όταν έχουν στίγμα και οι δυο γονείς

Όταν ένα ζευγάρι σχεδιάζει να κάνει παιδί και δεν γνωρίζει αν έχει στίγμα τότε μπορεί να το διαπιστώσει πολύ εύκολα με μια εξέταση αίματος που λέγεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Όταν και οι δυο γονείς έχουν στίγμα τότε υπάρχουν:

  • 25% πιθανότητες το παιδί να είναι υγιές χωρίς στίγμα
  • 50% πιθανότητες το παιδί να είναι υγιές με στίγμα
  • 25% πιθανότητες το παιδί να έχει μεσογειακή αναιμία

Αν λοιπόν διαπιστωθεί πως και οι δύο γονείς είναι φορείς, τότε υπάρχουν δυο δρόμοι.

  • Όταν προκύψει εγκυμοσύνη γίνεται έλεγχος DNA στο πρώτο τρίμηνο. Αν το έμβρυο πάσχει (25% πιθανότητα) τότε προτείνεται τερματισμός της κύησης.
  • Σε διαφορετική περίπτωση μπορεί να γίνει εξωσωματική γονιμοποίηση ώστε πριν την εμφύτευση να γίνει έλεγχος των γονιμοποιημένων ωαρίων. Με αυτό τον τρόπο εξασφαλίζουμε πως το μωρό που θα γεννηθεί θα είναι υγιές.